近日,我院腎臟病團(tuán)隊收治了一名極為罕見的“家族性Fib-a腎淀粉樣變”患者,在我院腎臟病團(tuán)隊高效的診斷技術(shù)支持下,短時間內(nèi)精確診斷病因。70%腎小球被10-20納米的微絲結(jié)構(gòu)填充腎內(nèi)科團(tuán)隊像往常一樣收了一例年輕的女性腎病綜合征患者,應(yīng)要求24小時行腎臟穿刺病理活檢,48小時即染出標(biāo)準(zhǔn)的腎臟病理片,初診為腎淀粉樣變性。蹊蹺的是,癥狀和傳統(tǒng)的單克隆輕鏈淀粉樣變(AL樣淀粉樣變)完全不同。AA型淀粉樣變性絕大部分見于慢性炎性疾病患者,又稱反應(yīng)性淀粉樣變性或淀粉樣變性AA。與AA型淀粉樣變性相關(guān)的主要疾病可分為5類:結(jié)締組織病,如強(qiáng)直性脊柱炎、銀屑病關(guān)節(jié)炎;慢性感染,如慢性化膿性感染、支氣管擴(kuò)張伴或不伴囊性纖維化、骨髓炎、慢性皮膚潰瘍或褥瘡、靜脈吸毒者(皮下注射者)、截癱或結(jié)核;炎癥性腸病,主要是克羅恩??;某些腫瘤或副腫瘤綜合征,特別是腎細(xì)胞癌、霍奇金淋巴瘤和Schnitzler綜合征;家族性地中海熱。值得一提的是,以上幾十種病因都沒有在此次病例中發(fā)現(xiàn)。
將2um腎小球切割下來,做蛋白的質(zhì)譜鑒定:在目前已知分型蛋白中,F(xiàn)ib切相對豐度最高,且Fib度最高,且表明Fib度確為沉積蛋白非血液污染,由于AFib型是遺傳性淀粉樣變性,建議進(jìn)行FGA基因的測序。
患者提供的唯一線索就是從小就有哮喘,在多方查證的情況下,高度懷疑從小的哮喘是支氣管淀粉樣變性,這也是非常罕見的。下一步治療方案現(xiàn)已確定,將嚴(yán)密監(jiān)測腎功能和血壓變化情況,以及呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥。據(jù)文獻(xiàn)報道[1],截至目前為止,全亞洲僅報道過8例“家族性Fib-a腎淀粉樣變”。在我院副院長孟宇領(lǐng)銜的腎內(nèi)科團(tuán)隊及病理平臺的共同努力下,對樣本進(jìn)行常規(guī)染色,顯微切割,蛋白組和基因組全套流程,使診斷行云流水,48小時診斷明確百萬級罕見腎臟病,10天利用蛋白芯片和基因組技術(shù)直擊病因,為河源乃至粵贛湘地區(qū)的廣大腎臟病患者帶來福音!
參考文獻(xiàn)
[1] LIZ Y WANG S LI D Y et al. Fibrinogen A Alpha-Chain Amyloidosis inTwo Chinese Patients [J]. Front Med (Lausanne) 2022 9: 869409.